Desarrollo de la Medicina legal y forense

La Medicina legal y forense es la rama de la Medicina que se ocupa de resolver todos aquellos problemas médicos del ámbito jurídico y legal. Etimológicamente, el término “forense” proviene del latín “forensis”, referido al forum de las ciudades romanas. En la antigua Roma, tanto la persona acusada de un crimen como el acusador exponían en el foro sus argumentos relativos a un suceso. La persona con el mejor argumento y entrega determinaría el resultado del caso. Por tanto, la palabra se refiere al “foro”, o lugar donde los tribunales escuchan y determinan las causas o evidencias de un suceso. Según el Diccionario de la Real Academia Española, médico forense es aquel médico encargado por la justicia para dictaminar los problemas de medicina legal.

En este vídeo podéis ver las actividades realizadas por un Instituto de Medicina forense donde se combina la actividad "de campo", con la actividad docente e investigadora:

Dentro de la Medicina legal y forense encontramos diferentes subdisciplinas, entre las que destacan:

Antropología forense

Balística

Biología forense

Dactiloscopia

Derecho médico

Genética forense

Odontología forense

Peritación médico-legal

Tanatología

Toxicología forense

Valoración del daño corporal

 

Una de las labores principales de un médico forense es la realización de la autopsia médico legal. El término autopsia proviene del griego autós "uno mismo" y opsis "observar", significa, por lo tanto, "observar por uno mismo". La autopsia médico legal es aquella investigación orientada a determinar la causa, manera y mecanismo de la lesión y muerte de una persona. Esta determinación emplea métodos y procedimientos científicamente aceptados para valorar toda la información recogida, incluido el examen del cadáver, las evidencias biológicas o materiales y el examen del lugar de los hechos.

La posibilidad de realizar autopsias virtuales es uno de los grandes avances recientes de la medicina. Gracias a técnicas como la tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética nuclear (RMN), podemos realizar autopsias virtuales "sin sangre" en potenciales víctimas de un crimen. Se puede observar en el siguiente video:

El Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses es un órgano técnico adscrito al Ministerio de Justicia, cuya misión es auxiliar a la Administración de Justicia y contribuir a la unidad de criterio científico y a la calidad de la pericia analítica, así como al desarrollo de las ciencias forenses. Su organización y supervisión corresponde al Ministerio de Justicia. Tiene su sede en Madrid y su ámbito de actuación se extiende a todo el territorio nacional. Podéis encontrar más información en el siguiente enlace.

Si pasáis por Madrid, en relación con la clase de hoy, os invitamos a visitar el:

Este Museo ha sido desarrollado por la Universidad Complutense. Consta de 1500 piezas, aproximadamente, y una colección de unos 800 cráneos. Los fondos están clasificados según la siguiente temática:

• Historia de la Investigación: contiene diverso instrumental científico y antropométrico.
• Odontología Forense: comprende material óseo relativo a la mandíbula y estudios anatómicos del diente.
• Criminalística: compuesto por diferentes armas usadas en delitos y  diverso material representando la vida penitenciaria.
• Antropología Médica y Forense: cuenta con diverso material óseo que describe desde efectos tafonómicos a trepanaciones craneales.
• Antropología Evolutiva: encontramos réplicas de homínidos y una selección de primates.
• Paleopatología: contiene diverso material óseo con diversas patologías.
• Etnomedicina: reúne desde productos farmacéuticos antiguos, hasta un Botamen Merck.
• Antropología Cultural: compuesto por diversos fetiches, amuletos y cráneos deformados.
• Momificaciones Históricas: conserva momias de origen andino y cabezas egipcias.

Si no os resulta posible acercaros, podéis ver un resumen en el siguiente vídeo:

Tecnologías "ómicas"

El tema de hoy ha consistido en explicar qué son las tecnologías ómicas, así como repasar las distintas subdisciplinas que han surgido a raíz de esta técnica. El sufijo “-oma” proviene del latín y significa “conjunto de”. Por tanto, al añadir este sufijo a diferentes estudios en biología, se cubren los nuevos análisis a gran escala en los que se está enfocando la investigación actual: genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica, farmacogenómica o epigenómica. Las tecnologías ómicas no sólo tienen un importante impacto en el estudio de los procesos biológicos, sino también en la posibilidad de un diagnóstico y un tratamiento más preciso de las enfermedades. 

Figura extraída de Joyce AR and Palsson BO. The model organism as a system: integrating "omics" data sets. Nat Rev Mol Cell Biol 2006, 7:198-210. 

1. Las tecnologías ómicas se utilizan para realizar análisis a gran escala.

 
2. Aplicaciones y complicaciones de las subdisciplinas ómicas: genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica, farmacogenómica, epigenómica.

 
3. Conocer la metodología que se utiliza en cada subdisciplina ómica: secuenciación, microarrays, geles 2D, espectrometría de masas.

 
4. Tipos de análisis en proteómica.

 
5. Relacionar las metodologías ómicas con cada tipo de investigación.

 
6. Concepto y tipos de información epigenética.

¿Qué tienen en común Watson y Crick y Salvador Dalí?

Respuesta: La estructura de doble cadena del DNA. El descubrimiento de Watson y Crick dejó impactado al artista catalán Salvador Dalí. Fascinado por la estructura espiral del DNA como forma básica de la vida, la incluyó en muchos de sus cuadros.

La revista Nature publicó una carta en 2003 titulada "Dalí y la doble hélice": Guardiola E and Baños JE. Dalí and the double helix Nature 2003, 423:917. Podéis acceder al artículo en el siguiente link.

Cuando trabajamos en un laboratorio de investigación tenemos que tener en cuenta que existen ocasiones en las que cuesta y no es fácil llegar a obtener los resultados que estamos buscando. Las técnicas de biología molecular son laboriosas y hay que ser muy preciso a la hora de realizar todas los pasos, desde la extracción del DNA hasta la reacción de secuenciación o el análisis e interpretación de los resultados. En el siguiente vídeo, podemos ver como en el laboratorio de la famosa serie CSI Las Vegas obtienen los resultados en segundos mientras que realizar esas técnicas de forma adecuada puede llevar horas e incluso días, en una situación experimental habitual.

PARA PRACTICAR...

1. Explica la diferencia entre genes constitutivos y genes de expresión diferencial.

2. ¿Son correctas estas afirmaciones?

a) Las histonas no acetiladas facilitan una cromatina más condensada, transcripcionalmente inactiva.

b) Las histonas acetiladas facilitan una cromatina menos condensada, transcripcionalmente activa.

3. Buscando el Abstract (PubMed) de los siguientes artículos, ¿podrías decir qué tecnología ómica y qué metodología se ha empleado?

a) Lee SJ et al. Identification of Pro-Inflammatory Cytokines Associated with Muscle Invasive Bladder Cancer; The Roles of IL-5, IL-20, and IL-28A. PLoS One. 2012

b) Sepiashvili L et al. Potentially Novel Candidate Biomarkers for Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Identified Using an Integrated Cell Line-based Discovery Strategy. Mol Cell Proteomics. 2012

c) The Esophageal Adenocarcinoma Genetics Consortium; The Wellcome Trust Case Control Consortium 2. Common variants at the MHC locus and at chromosome 16q24.1 predispose to Barrett's esophagus. Nat Genet. 2012

Respuestas

1. Los genes constitutivos se expresan continuamente en la célula. Definen la peculiaridad del tipo celular, pueden ser comunes o no con células de otros tipos y codifican proteínas que están siempre presentes en la célula, sean muy abundantes o minoritarias. La expresión de los genes de expresión diferencial cambia en respuesta a señales (procedentes del interior o del exterior de la célula), tales como variación en la concentración de metabolitos, de nutrientes, de biomoléculas extracelulares (hormonas), variación en las condiciones ambientales (temperatura), o señales relacionadas con la situación de la célula en espacio y tiempo (desarrollo, diferenciación). Las proteínas que codifican aparecen en la célula sólo bajo determinadas condiciones o momentos, o si están presentes continuamente, su cantidad varía en gran medida en respuesta a la señal.

2. a) Verdadera. b) Verdadera

3. a) Transcriptómica. cDNA microarrays. b) Proteómica. Espectrometría de masas. c) Genómica (GWAS). Secuenciación

1. El Genoma Humano tiene unos 3500 millones de letras. Si fuera un libro y se pudieran leer 10 letras por segundo, se tardarían 11 años en leer el texto.

2. ¿Puede almacenarse la información del genoma humano (su secuencia de nucleótidos) en un solo CD-ROM?

Datos: tamaño del genoma haploide = 3,3x10exp9  pb; capacidad de un CD-ROM: 650 Mb, con 1 Mb = 106 bytes = 8x10exp6 bits o unidades de información (valor cero/uno).

Respuesta: Dado que hay 4 bases posibles, se necesitan 2 bits para especificar cada posición en la secuencia (A= 00, T= 01, C= 10, G= 11). Para los 3,3x10exp9 nucleótidos de una de las hebras de DNA, harán falta 6,6x10exp9 bits (1 byte/8 bits) = 8.25x10exp8 bytes = 825 Mb.

(La información contenida en la otra hebra de DNA está definida por la secuencia de la primera, no es necesario almacenarla).

Es decir, no basta con un CD-ROM, se necesitarían dos CD-ROM para almacenar la secuencia del genoma humano haploide. Teniendo en cuenta, además, que las células somáticas son diploides y las dos copias (de origen paterno y materno) no son exactamente idénticas, el genoma completo de un individuo en particular requeriría 1650 Mb, es decir, 3 CD-ROMs.

3. ¿Cuánto pesa el DNA de una célula humana? ¿Y el del cuerpo humano completo?

Datos: La longitud del genoma haploide es de 3,3x10exp9 pb. El peso de un par de nucleótidos es de 10exp-21 gramos. El cuerpo humano tiene alrededor de 2 billones de células.

Respuesta: (10exp-21 g/pb) x (3,3x10exp9) = 3,3x10exp-12 g = 3,3 pg. Como una célula somática es diploide, tiene el doble de esa cantidad, es decir, 6,6 pg.

El DNA de todo el cuerpo humano pesará (6,6x10exp-12 g/cél) x (2·10exp12 cél) = 13,2 g

El Museo Nacional de Ciencia y Tecnología de España (MUNCYT) es un museo gestionado por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT). La misión del Museo consiste en contribuir a la educación científica y tecnológica, haciendo que la ciencia se comprenda, utilice y desarrolle.

El MUNCYT tiene varias sedes:

- Sede coruñesa del Museo Nacional de Ciencia y Tecnología en el edificio Prisma de Cristal (Plaza del Museo Nacional, 1).

- La sede madrileña está ubicada provisionalmente en la antigua estación de Delicias, compartiendo edificio con el Museo del Ferrocarril. Se encuentra en el Paseo de las Delicias número 61 de Madrid.

Búsqueda de información bibliográfica

La búsqueda de información científica es el conjunto de estrategias y operaciones necesarias para dar respuesta a las preguntas que nos formulamos tanto estudiantes, profesores, profesionales o investigadores. Cuando hablamos de información científica, nos referimos a información que ha sido evaluda por especialistas en la materia  y validada por la comunidad científica. 
La búsqueda bibliográfica es un elemento esencial para evaluar la importancia de la hipótesis de investigación y también para tomar decisiones sobre el cuidado o tratamiento de los pacientes. También nos ayuda a  elegir el tipo de diseño adecuado para nuestro estudio y aprender de los errores o limitaciones de los estudios previos.

Existen distintas fuentes de información científica según el tipo de  contenidos o forma en la que está estructurada: libros, revistas científicas, patentes, monografías, sitios web, tesis doctorales, etc.

Actualmente, la búsqueda de información científica resulta más sencilla gracias a los medios informáticos y electrónicos de los que disponemos. Existen diversas bases de datos que nos ayudan a la hora de buscar información científica: artículos de investigación, secuencias de genes, información sobre enfermedades, tesis doctorales o material fungible de investigación.

Además, todas las bases de datos os resultarán muy útiles para preparar los trabajos dirigidos ;-) !!!

- Cuál es el fin de la investigación: ¿qué clase de trabajo tengo que realizar? 

- Punto de partida: ¿qué conozco del tema?
    * recopilar lo que se sabe
    * ordenar los propios conocimientos
    * hacer un resumen de las principales ideas
    * centrar el tema en un área de conocimiento 

- Objetivo y alcance: ¿qué necesito para organizarme?
    * concretar el aspecto y naturaleza del tema a tratar
    * consultar la bibliografía
    * explorar la información existente sobre el tema
    * importancia de consultar a más de un autor 

- Elaborar un esquema del tema a tratar.

1. Los puntos fundamentales para realizar una búsqueda bibliográfica son: formular la pregunta adecuada según la investigación, confirmar que es la mejor evidencia posible consultando las fuentes pertinentes y garantizar la efectividad y precisión de los resultados de nuestra búsqueda.

2. En el proceso de búsqueda bibliográfica, efectividad es la habilidad para encontrar todos los items relevantes en la base de datos y precisión es la capacidad de encontrar los principales documentos relevantes. 

3. Seleccionar la base de datos adecuada según el tipo de información que se quiere obtener.

    - PubMed: artículos científicos. 

    - OMIM: información sobre el genotipo y fenotipo de enfermedades de herencia mendeliana. 

    - Gene: secuencias, símbolos, localización e información de genes. 
    - KEGG Pathways: vías de señalización e interacciones moleculares. 
   - Gene Ontology: descripción de los genes en términos de su asociación en procesos biológicos, componentes celulares y funciones moleculares. 
   - Google Scholar: artículos científicos y citas recibidas. 
   - Web of Knowledge: artículos científicos y citas recibidas. 
   - Biocompare: búsqueda de nuevos productos y tecnologías en el ámbito de la investigación. 
   - Clinical Trials: localización e información de ensayos clínicos. 

4. Conocer las características y funcionamiento de las bases de datos.

¿Qué tienen en común Ptolomeo I y Alejandro Amenábar?

Respuesta
Ptolomeo I fundó la famosa Biblioteca de Alejandría, que sería muy ampliada por su hijo Ptolomeo II. La quinta película de Amenábar es un drama histórico titulado Ágora, que se desarrolla en la ciudad de Alejandría, en la que un hecho fundamental del argumento es la destrucción de la legendaria Biblioteca de Alejandría. 

 PARA PRACTICAR...

 

1. Escribe en el formato de la revista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism la siguiente referencia bibliográfica: “Jortay J, Senou M, Abou-Samra M, Noel L, Robert A, Many MC, Brichard SM. Adiponectin and skeletal muscle: pathophysiological implications in metabolic stress. Am J Pathol. 2012 Jul;181(1):245-56.”

2. A través de Biocompare, ¿cuántos anticuerpos (fabricados en conejo) para detectar la proteína aquaporina 7 en un Western Blot en muestras de humanos y de la casa Abcam has encontrado?

3. ¿Se encuentra en la biblioteca de la Universidad de Navarra la revista American Journal of Pathology en formato online? ¿Desde qué año está disponible online en la biblioteca de la Universidad de Navarra la revista The American Journal of Clinical Nutrition?

4. Encuentra los nombres de 7 bases de datos en la siguiente sopa de letras.

5. Sobre el gen de la leptina cita:
    - Approved Gene Symbol:
    - Cytogenetic location:
    - OMIN Number:
    - Number of kD:
    - mRNA accesion number:





 

Respuestas

1. Jortay J, Senou M, Abou-Samra M, Noel L, Robert A, Many MC, Brichard SM 2012 Adiponectin and skeletal muscle: pathophysiological implications in metabolic stress. Am J Pathol 181:245-256

2. Tres

3. La revista American Journal of Pathology si está disponible  online en la biblioteca de la Universidad de Navarra. La revista The American Journal of Clinical Nutrition está disponible desde 1952.

4. OMIM, PUBMED, Web of knowledge, TESEO, Biocompare, GENE, KEGG

5. Sobre el gen de la leptina cita:

    - Approved Gene Symbol: LEP

    - Cytogenetic location: 7q31.3

    - OMIN Number: +164160

    - Number of kD: 16-kD

    - mRNA accesion number: NM_000230.2

El siguiente video nos recuerda los pasos que tenemos que seguir para utilizar las bases de datos de NCBI.