Práctica 3 - Grupo 2

Hoy ha tenido lugar la segunda sesión, correspondiente al Grupo 2, de la Práctica 3.

En la sesión de hoy también habéis participado activamente en los debates.

Las claves de esta práctica las podéis encontrar en este enlace.

Lorenzo's Oil (El aceite de la vida, 1992)

La película "El aceite de la vida" se basa en hechos verídicos y supone un material extraordinario para reflexionar acerca de los problemas éticos que rodean el tratamiento de una enfermedad, la adrenoleucodistrofia, para la cual no hay tratamiento conocido. En el siguiente vídeo se explica brevemente la enfermedad y sus síntomas.

Augusto Odone y Michaela Teresa Murphy Odone son los padres de Lorenzo, el niño afectado por la ALD y protagonista de la película. Augusto y Michaela se negaron a aceptar el rápido desenlace fatal de la enfermedad de su hijo y buscaron un tratamiento. Tras muchas horas de investigación y estudio los Odone descubrieron una mezcla de aceites que ralentiza el proceso degenerativo de la enfermedad. El tratamiento se denomina desde entonces "aceite de Lorenzo". En reconocimiento al trabajo del matrimonio, Augusto recibió un doctorado honorífico por la Universidad de Stirling. En esta entrañable fotografía podemos ver a Lorenzo con su padre, Augusto:

TRATAMIENTO DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA

1. Aceite de Lorenzo acompañado de dieta baja en ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA). Disminuye los VLCFAs en sangre y previene la enfermedad en un gran número de los casos. Su efectividad se reduce notablemente conforme avanza la enfermedad.

2. Trasplante de médula ósea. Esta tratamiento puede ser beneficioso en pacientes son síntomas neurológicos moderados. Ha tenido éxito en niños con síntomas tempranos de desmielinización cerebral.

3. Terapia inmunoestimuladora. El tratamiento consiste en aplicar altas dosis de inmunoglobulinas intravenosas junto con terapia dietética. Los resultados, hasta la fecha, han sido poco esperanzadores, para detener la progresión de la enfermedad.

4. Terapia inmunosupresora. La finalidad del tratamiento es reducir la inflamación de la materia blanca causada por la enfermedad, la cual parece estar provocada por citoquinas pro-inflamatorias. Esta inflamación parece mediar en la rápida progresión de los síntomas neurológicos. Sin embargo, el tratamiento no parece detener los síntomas de la enfermedad.

5. Estatinas. Fármacos que disminuyen los niveles de colesterol. Su éxito para detener los síntomas de la enfermedad ha sido escaso.

6. Terapia génica. Esta terapia pretende la incorporación, mediante terapia génica, del gen que codifica la proteína ABCD1. En combinación con el trasplante de médula ósea, representa la gran esperanza para el tratamiento de los pacientes con ALD.

Super Size Me (2004)

En la película se describen las comorbilidades asociadas con la obesidad. Además, podemos observar cómo algunas de ellas se presentan en el protagonista del documental.

 

Tanto el sobrepeso como la obesidad se asocian a un mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2 (DMT2), dislipemias, accidentes cerebrovasculares, esteatosis hepática, alteraciones osteoarticulares, síndrome de apneas del sueño, otras alteraciones respiratorias y desarrollo de determinados tipos de cáncer, al margen de alteraciones psicológicas y marginación social. Esto se traduce en una disminución de la expectativa de vida asociada al exceso de peso, así como en una elevada mortalidad.

En el siguiente enlace podéis ver un infográfico animado del Departamento de Endocrinología y Nutrición de la Clínica Universidad de Navarra, donde se explican claramente algunos aspectos relacionados con la obesidad. Además, podéis descargaros un pdf muy ilustrativo, que se puede ver también en la siguiente imagen.

 Del 6 al 15 de Noviembre próximos se celebrará en Navarra las "Semanas de la Ciencia, Tecnología e Innovación".

"Navarra abre sus puertas un año más a la ciencia, la tecnología y la innovación por medio de un gran número de actividades, dirigidas a todos los públicos, que se llevarán a cabo entre el 6 y el 15 de noviembre de 2012. Sé inteligente, acércate a la ciencia."

Podéis encontrar todas las actividades que se llevarán a cabo en el siguiente enlace.

La Universidad de Navarra participa con un programa propio de actividades para la ocasión.

 Podéis encontrar información detallada en la página de la Universidad.

 

Actualidad y futuro de la terapia génica

La terapia génica es el uso del DNA como un agente para tratar una enfermedad. Aunque en un principio, se depositó una gran esperanza en su rápido avance, el progreso ha sido más lento de lo anticipado. 

En 1999, una reacción adversa de un paciente a un adenovirus durante un ensayo clínico, condujo a profundizar mucho más en el estudio de la interacción de los vectores con el sistema inmune. El primer gran éxito de la terapia génica fue el tratamiento de niños que sufrían el síndrome de inmunodeficiencia severa ligado al cromosoma X, que mostró un potencial real a largo plazo o incluso permanente en esta enfermedad hereditaria. Los resultados se publicaron en la revista Science en el 2000.

Como hemos visto en clase, se pueden emplear principalmente dos tipos de vectores: virales y no virales. En la siguiente tabla se muestra información sobre los principales vectores virales utilizados en terapia génica.

Tomado de Thomas et al. Nat Rev Genet 2003; 4:346.

Existen cuatro factores directamente relacionados con los vectores empleados en terapia génica, que han dificultado su progreso:

- Entrega ineficaz del gen: aunque muchos de los vectores tanto virales como no virales demuestran una alta eficacia en la "entrega" de los genes en líneas celulares, su potencial in vivo tiene unos resultados peores.

- Especificidad: es muy importante conseguir específicamente la expresión en células o tejidos de interés. Por ejemplo, en aplicaciones para terapia contra el cáncer hay que evitar la expresión de genes que codifican productos tóxicos en tejido sanos.

- Duración de la expresión: el conseguir una expresión a largo plazo se ha dificultado por la pobre replicación y estabilidad de algunos vectores y la inapropiada integración en el genoma del huésped.

- Seguridad: es un requisito previo para los ensayos clínicos en terapia génica.

Existen principalmente dos tipos de terapia génica: in vivo (los genes se insertan en las céulas dentro del cuerpo) y ex vivo (las células se modifican en el exterior del cuerpo y, a continuación, se transplantan).

Como se aprecia en la siguiente figura, la mayor parte de ensayos clínicos están diseñados para tratar el cáncer siendo los retrovirus y adenovirus los vectores virales más empleados en terapia génica. También observamos como la mayor parte de ensayos clínicos se realizan en Estados Unidos y cómo pocos ensayos clínicos pasan a fase III.

Tomado de Thomas et al. Nat Rev Genet 2003, 4:346.

En el siguiente vídeo podemos observar como modificar el código genético de un hepatocito gracias a la terapia génica.

1. Deberéis conocer qué es la terapia génica y los distintos tipos existentes.
2. Debéis saber los tipos de vectores empleados en terapia génica, junto con ventajas e inconvenientes de cada uno de ellos.
3. Aplicaciones de la terapia génica.
4. Investigación y futuro de la terapia génica.

Durante el 25 y 29 de Octubre se ha celebrado en Versalles el 20º aniversario de la Sociedad Europea de Terapia Génica. En el congreso se han tratado temas relacionados con estrategias de transferencia génica, control del tropismo de los vectores, respuesta inmune, terapia génica aplicada a distintas enfermedades y conceptos sobre regulación y ética.

Durante el congreso, se proyectó GATTACA una película de 1997 protagonizada por Ethan Hawke, Uma Thurman y Jude Law. La película, que está ambientada en una sociedad en el futuro, cuenta la vida de un niño concebido de forma natural en la que la mayor parte de los niños son concebidos in vitro con técnicas de selección genética. La película estuvo nominada al Óscar a la mejor dirección artística y a los Globos de Oro por mejor banda sonora original.

Investigación en neurociencias

Comprender cómo funciona el cerebro es uno de los grandes retos de la investigación científica del siglo XXI. El sistema nervioso se define como un conjunto de elementos que nos permite recibir estimulación externa a través de impulsos nerviosos y traducirlos en diversas reacciones. Las unidades básicas de nuestro sistema nervioso son las neuronas, que se encuentran conectadas a través de sinapsis.  

Conocer todo sobre estas conexiones es una de las claves para comprender cómo funciona el cerebro. En este aspecto, el Human Connectome Project (HCP) intenta dilucidar las vías de señalización neuronales, claves en la función cerebral. 

Para comprender cómo funciona el cerebro tenemos que saber qué conecta con qué. En este sentido, dos grupos de neurocientíficos han reconstruido los impulsos eléctricos del cerebro y los han relacionado con la función individual de cada célula. Este ámbito de la investigación se conoce como "conectómica". Un grupo de investigadores pertenecientes al Max Planck Institute for Medical Research en Alemania se centró en el estudio de la retina, mientras que los investigadores de la Universidad de Harvard en Boston analizaron el área del cerebro en la que se procesa la información que proviene de la retina. En el siguiente vídeo podemos ver cómo funciona esta nueva técnica y como los científicos han reconstruido las conexiones en el cerebro de un ratón y las han relacionado con la función de cada célula. 

Este mes, Randolf Menzel ha publicado en Nature Reviews Neuroscience cómo las abejas pueden constituir un modelo animal de gran validez para la comprensión de la relación entre comportamiento y conocimiento, ya que muestran un comportamiento social complejo controlado por un cerebro de aproximadamente 1 millón de neuronas. Hasta ahora, las abejas se han empleado como modelo en estudios de aprendizaje y memoria. Podéis acceder al artículo en el siguiente enlace.

Un accidente cerebrovascular, ictus cerebral o aplopejía es la pérdida de la función cerebral por la interrupción del fujo de sangre al cerebro. Es una causa importante de muerte y representa una de las principales causas de discapacidad. En el siguiente vídeo podemos observar cómo se está investigando en un centro de neurociencias en Australia para emplear la consola de videojuegos Wii como terapia para mejorar el movimiento en pacientes que han sufrido una aplopejía, que ha dado lugar a discapacidades.

Si queréis profundizar en las técnicas de imagen que se utilizan principalmente en neurociencias, podéis consultar la revisión de Thomas Misgeld y Martin Kerschensteiner publicada en Nature Review Neuroscience. El resumen que aparece a continuación está extraído del artículo.

Una enfermedad neurológica de una alta prevalencia es la enfermedad de Alzheimer. En el siguiente vídeo, elaborado por la Fundación Española de Enfermedades Neurológicas y avalado por la Sociedad Española de Neurología podemos obtener información más detallada sobre la enfermedad.

A la hora de buscar artículos de investigación en el área de neurociencias existen muchas revistas científicas. Unas de las que mayor factor de impacto tienen, corresponden a revisiones de los hechos más significativos en el campo de la neurociencia, incluyendo aspectos moleculares y celulares, neurogenética, desarrollo, plasticidad y reparación, comportamiento o neurociencia cognitiva.  Estas revistas son: Nature Reviews Neuroscience, con un factor de impacto de 30,44 y Annual Review of Neuroscience, con un factor de impacto de 25,74.

1. Formas de investigación en el campo de neurociencias.

2. Técnicas de imagen aplicadas a la investigación en neurología.

3. Analizar y comprender técnicas de biología molecular empleadas en neurociencias.
4. Enfermedad de Alzheimer: factores causales y dianas terapéuticas.

 

En el siguiente vídeo podéis ver 10 hechos curiosos relacionados con nuestro sistema nervioso.

La Sociedad Española de Neurología y la Biblioteca Nacional de España, han decidido poner en marcha la Semana de la Ciencia 2012, entre el 6 y el 17 de noviembre en Madrid. El Programa Científico cuenta con una programación con actividades culturales que abordarán la relación de la neurología con el arte, la literatura y la cultura en general. 

Práctica 3 - Grupo 3

Hemos comenzado la práctica 3 en el Aula 2

En la práctica de hoy habéis sido muy participativos.

Recordad que la participación se valora de manera positiva. Participar activamente en la sesión contestando a las preguntas formuladas, realizando comentarios, razonando las respuestas y ofreciendo opiniones contribuirá positivamente de cara a la calificación final.

Lorenzo's Oil (El aceite de la vida, 1992)

El aceite de la vida es una película dramática basada en hechos reales. Cuenta la historia de Lorenzo Odone al que diagnostican a los 5 años (en 1983) una enfermedad rara e incurable, la adrenoleucodistrofia (ALD), que provoca un cuadro degenerativo neurológico que desemboca en la muerte y para la que no existía tratamiento alguno conocido en ese momento. En poco tiempo, el niño queda postrado en la cama: no puede andar, ver o hablar. En ese momento, sus padres, sin conocimientos médicos o bioquímicos de ningún tipo, comenzarán una larga lucha contra la enfermedad en busca de un tratamiento para poder salvar a su hijo. 

Fue dirigida por George Miller, protagonizada por Nick Nolte y Susan Sarandon y nominada a 2 premios Óscar: mejor actriz (Susan Sarandon) y mejor guión original.

La adrenoleucodistrofia (también conocida como ALD, X-ALD, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, adrenomieloneuropatía, AMN, enfermedad de Siemerling-Creutzfeldt o enfermedad de Bronze Schilder) es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que afecta a 1 de cada 20.000 varones. Está provocada por la deficiencia de la proteína ALD (ABCD1) cuya función es el transporte de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA) al peroxisoma para su beta-oxidación. La carencia de esta proteína produce una acumulación de VLCFA en diferentes tejidos, que produce una desmielinización intensa, la cual conlleva la aparición de alteraciones neurológicas severas y un deterioro de la visión, audición y capacidad motora, desembocando en una muerte prematura.

La información acerca de la enfermedad se introduce de forma paulatina a lo largo de la película, que contiene muchas escenas dramáticas, siendo una de ellas el momento en el que el médico comunica a los padres de Lorenzo que la enfermedad es hereditaria y transmitida por la madre. El tipo de herencia se puede observar en la siguiente imagen:

Super Size Me (2004)

Documental en el que Morgan Spurlock investiga en su propio cuerpo los efectos de la comida basura, comiendo única y exclusivamente en McDonald's 3 veces al día durante un mes. A lo largo del experimento, acude en diversas ocasiones a diferentes médicos especialistas para hacerse análisis y ver su evolución en cuanto a aumento de peso, cambios en la analítica sanguínea, etc. Los resultados son sorprendentes e invitan a la reflexión…

La obesidad se ha convertido en este siglo en una de las principales causas de muerte y discapacidad, amenazando muchos de los logros sanitarios alcanzados durante las últimas décadas. A pesar de la alarma despertada, la pandemia sigue creciendo de forma imparable. Las últimas cifras de prevalencia obtenidas en los Estados Unidos ponen de manifiesto que más de dos tercios de americanos padecen sobrepeso (68,5%) y 1 de cada 3 es obeso (35,7%). 

Europa, en general, y España, en particular, siguen las mismas tendencias observadas en USA. La prevalencia de obesidad en la población adulta española mayor de 18 años, según los resultados del estudio ENRICA, se estima en un 22,9%, siendo más elevada en varones con un 24,4%, que en mujeres con un 21,4%.

En la siguiente imagen se muestra la prevalencia de sobrepeso (IMC >/= 30 kg/m2) en mujeres mayores de 15 años a nivel mundial:

Podéis ver la prevalencia en varones y mapas de otros factores de riesgo en esta aplicación de la Organización Mundial de la Salud.

También podéis ver la evolución entre 1998 y 2008 del IMC en diferentes países en un gráfico interactivo curioso, o visitar la página, que presenta también la evolución de otros factores como hipertensión y colesterol total.

¿Qué tienen en común 4 terneras, 15 cerdos, 5.272 manzanas y 13.345 huevos?

Respuesta:

Constituyen, entre otros productos, lo que consumirá como media una persona a lo largo de sus 78 años de vida según una estimación de National Geographic.

Ayer, 23 de octubre de 2012, se presentó en el Planetario de Pamplona el Club de Amigos de la Ciencia. El Club aglutinará a personas que tienen interés en la ciencia, cuyo objetivo sea el de compartir sus ganas de aprender y sus conocimientos en un entorno no laboral ni académico. Tendrían cabida profesores de ciencias de institutos, colegios y universidades, alumnos de secundaria y universidad y, en general, cualquier persona que tenga interés en la ciencia.

Los impulsores del Club de Amigos de la Ciencia propondrán actividades científicas como: conferencias, talleres, seminarios, exposiciones, concursos, mesas redondas, cine-club, visitas, etc. a todos los públicos y en todos los foros posibles.

Las primeras actividades van a desarrollarse en el próximo mes de noviembre con motivo de las Semanas de la Ciencia, en las que se realizarán tres conferencias organizadas por el Club el 6,7 y 8 de noviembre a las 19:30 horas en el Planetario de Pamplona. Podéis encontrar más información en la página web.